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Tannabelle et ses grumeaux
   
"Livre-lui tes pensées. Des pensées que tu ne dis pas, ce sont des pensées qui pèsent, qui s'incrustent, qui t'alourdissent, qui t'immobilisent, qui prennent la place des idées neuves et qui te pourrissent. Tu vas devenir une décharge à vieilles pensées qui puent si tu ne parles pas."
Oscar et la dame rose - Éric-Emmanuel Schmitt
   
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24 juin 2013

Chromosomes et gènes

Comme nous n'avions toujours pas de nouvelles du CHU suite à notre échographie de lundi dernier, j'ai appelé vendredi midi le service de diagnostic prénatal qui, après avoir contacté le service génétique, nous a donné rendez-vous avec une généticienne cet après-midi. Nous ne savions absolument pas à quoi nous attendre et quoi attendre de ce rendez-vous - la meilleure façon de ne pas être déçus, au final.

ADN

Arbre généalogique

La généticienne a commencé par établir un mini-arbre généalogique (nos fratries, nos parents et leurs fratries, nos grands-parents) et nous (re)demander s'il existait des antécédents de malformations cérébrales ou de fentes labiales et/ou palatines dans nos familles. Comme nous nous y attendions, cette première approche s'est avérée vaine puisque, "de mémoire d'homme", aucun problème de ce type n'existe de mon côté ou du côté de mon mari.

Caryotype

La généticienne nous a ensuite appris que le caryotype d'Élise était désormais connu : il ne montre pas d'anomalies de structure ou de nombre, il est "normal". Toutefois, comme nous l'avions compris au gré de nos recherches sur Internet et comme cela nous a été confirmé aujourd'hui par la généticienne, un caryotype normal n'est pas synonyme de bonnes nouvelles pour la simple et bonne raison que le caryotype n'est qu'une étape dans le processus de diagnostic prénatal.

Analyse pangénomique

Dans notre cas, la prochaine étape est une étude pangénomique par puce à ADN. Pour schématiser, le caryotype est une "photographie" des chromosomes à une échelle donnée ; l'analyse pangénomique consiste à "zoomer" sur les chromosomes à la recherche d'anomalies trop petites pour être visibles au niveau du caryotype. Dans le cadre de cette étude pangénomique, en cas de "bizarreries" détectées sur certaines portions des chromosomes d'Élise, ils étudieront les mêmes portions de nos chromosomes afin de déterminer si les problèmes identifiés viennent de nous et (d'essayer) d'affiner à la fois le diagnostic et le pronostic. A cette fin, nous avons tous les deux fait une prise de sang dans la foulée de la consultation. Les résultats de ce nouvel examen devraient être connus d'ici 3 semaines...

La généticienne devait également présenter (encore !) notre cas au staff ce soir pour qu'un rendez-vous avec un neuro-pédiatre nous soit proposé dans les jours prochains.

Drôle d'impression ce soir : à chaque fois que nous faisons un pas en avant, ce que nous cherchons, attendons ou espérons fait un pas en arrière... 

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