30 juin 2013

Le vendredi, c'est neuro-pédiatrie - Épisode 1

Vendredi, nous avons rencontré un autre Professeur du CHU, spécialiste en neuro-pédiatrie, suite à notre rendez-vous avec la généticienne et à la troisième présentation de notre dossier lors du staff du lundi.

La situation est aussi simple à décrire qu'elle est complexe à vivre : les médecins ne savent quasiment rien de l'état d'Élise.

  • Ils savent qu'elle a une fente labio-palatine bilatérale et une dilatation ventriculaire cérébrale bilatérale sévère et évolutive.
  • Ils savent que chacune de ces anomalies se présente dans une forme grave en soi et que l'association des deux est d'autant plus inquiétante.
  • Ils ne savent pas quelle pathologie se cache derrière ces deux malformations.
  • Ils ne savent pas si les examens génétiques en cours permettront d'identifier sa pathologie mais ils savent qu'il est possible qu'elle ne soit pas identifiée, ce qui empêcherait de préciser le diagnostic et le pronostic.
  • Ils ne savent pas si sa pathologie induira un retard mental et intellectuel mais ils savent que ce risque existe.
  • Ils ne savent pas quel sera le degré de son retard mental et intellectuel, le cas échéant.

La prochaine échographie permettra de savoir si la dilatation s'est résorbée (on ne sait jamais...), s'est stabilisée (ce serait déjà ça) ou a continué à évoluer. Dans ce dernier cas, cette dilatation entraînerait une hydrocéphalie, c'est-à-dire une quantité trop importante de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau, non par excès de production mais par défaut de circulation/d'absorption. La pose d'une dérivation serait alors envisageable, après la naissance évidemment, sans que cette intervention ne garantisse pour autant une évolution favorable de l'état d'Élise.

Et c'est avec ces informations que nous devrons décider de garder Élise ou non car, sans être annoncée clairement comme possible, peut-être par précaution psychologique à notre égard ou par prudence médicale, l'interruption sélective de grossesse revient de plus en plus souvent dans la bouche des médecins. L'équation est relativement simple :

  • Si nous gardons Élise, il faudra provoquer l'accouchement aux alentours de 34 SA (c'est-à-dire vers début/mi-septembre), avec tous les risques de prématurité à la fois pour Élise et Gaspard, pour pouvoir intervenir le plus tôt possible sur le cerveau d'Élise.
  • Si nous ne gardons pas Élise, il faudra faire cesser son cœur dans mon ventre pour laisser Gaspard venir de lui-même afin de lui faire courir le moins de risques possible, puisque le destin de sa sœur sera de toutes façons déjà scellé.

Programme de la semaine à venir :

  • mardi : consultation avec la gynécologue qui nous suit et qui, d'après le neuro-pédiatre, nous expliquera les modalités de l'interruption de grossesse, juste pour notre information et sans que ces explications impliquent d'ores et déjà un début de décision de notre part,
  • mercredi : échographie (la neuvième !) avec la spécialiste en imagerie pédiatrique et fœtale qui a découvert les problèmes d'Élise et qui devrait désormais nous faire passer toutes les échographies d'ici la fin de la grossesse,
  • vendredi : nouvelle consultation avec le neuro-pédiatre pour discuter de l'échographie de mercredi.

Autre non-information issue de notre rendez-vous avec le neuro-pédiatre : il n'est pas exclu, sans qu'il puisse le confirmer ou l'infirmer avec certitude, que mon décollement du début (qui était localisé du côté d'Élise) ait un rapport avec les anomalies détectées chez elle. Peut-être que ce décollement était en fait une menace de fausse couche qui, à défaut de se concrétiser, a eu des répercussions sur son développement...

Neuropédiatrie


28 juin 2013

Il y a des jours...

Il y a des jours où je me dis que j'aurais préféré ne jamais tomber enceinte, quitte à ne jamais devenir mère.

Il y a des jours où je me dis que, quitte à ce qu'Élise ait une pathologie qui justifie de se poser la question de l'IMG, je préfèrerais qu'elle "parte" d'elle-même dans mon ventre, pour qu'elle nous épargne d'avoir à prendre une décision trop lourde à porter.

Il y a des jours où je me dis que, quitte à ce qu'Élise ait une pathologie grave, je préfèrerais que cette pathologie ne rentre pas dans le cadre de la loi sur l'IMG, pour qu'on nous épargne d'avoir à prendre une décision trop lourde à porter.

Réflexion

27 juin 2013

Il y a quelqu'un ?!

Ça y est, je commence à percevoir les mouvements des grumeaux, en plus de leurs bulles :-)

Ce soir, Gaspard devait déjà roupiller mais je sentais Élise s'activer, j'ai donc incité mon homme à poser sa main sur mon ventre, de son côté : échec cuisant. Quelques minutes plus tard, je la sens à nouveau. Nouvelle tentative du papa : franche réussite, à deux reprises qui plus est. Des petites perles d'émotion sont venues embuer mes yeux :-)

Bébé metalleux

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Joséphine

Hier soir, c'était Joséphine au ciné avec ma belle-soeur unique et (donc) préférée. Toutes les deux fans du personnage créé par l'illustratrice Pénélope Bagieu, nous ne pouvions rater l'adaptation ciné !

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Résultat : une petite comédie fidèle à l'esprit de la BD et distrayante.

Ce que j'ai aimé : des scènes franchement drôles et quelques répliques bien senties, une Marilou Berry convaincante et mise en valeur.

Ce que j'ai moins aimé : l'utilisation de grosses ficelles (le mec idéal qu'on n'avait pas remarqué alors qu'on le côtoye tous les jours, la soeur qu'on détestait et qui finit par devenir notre meilleure amie, etc.).

Nouvelle catégorie

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Pour varier un peu les registres du blog, au risque d'en détourner l'esprit, j'ai créé la catégorie "Art (au sens large)" pour parler des films, séries, livres, musiques et autres œuvres (au sens large) qui croisent mon chemin, sans prétendre être dotée d'un esprit critique affûté ou détenir la vérité sur le(s) bon(s) goût(s).

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26 juin 2013

Jean de la Fontaine

"Patience et longueur de temps font plus que force ni que rage."

Citation

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25 juin 2013

Bidon du 25 juin

5 mois révolus (à 2 jours près !)

25 juin 2013

Côté Élise :-)

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On m'avait dit...

On m'avait dit que la grossesse était un moment magique.
On m'avait dit que les nausées et le mal de dos étaient les seuls désagréments de la grossesse.
On m'avait dit que je n'aurais que quelques prises de sang et analyses d'urine à passer.
On m'avait dit que nous ne devrions consulter que des sages-femmes et des gynécologues.

On ne m'avait pas dit que je ne pleurerais jamais autant que pendant ma grossesse, sans que les hormones en soient responsables.
On ne m'avait pas dit que nous devrions subir tous ces examens.
On ne m'avait pas dit que je devrais passer autant d'échographies.
On ne m'avait pas dit que nous devrions rencontrer un Professeur en médecine foetale, une généticienne, une spécialiste en imagerie pédiatrique, un neuro-pédiatre, une psychologue.

Réflexion

24 juin 2013

Chromosomes et gènes

Comme nous n'avions toujours pas de nouvelles du CHU suite à notre échographie de lundi dernier, j'ai appelé vendredi midi le service de diagnostic prénatal qui, après avoir contacté le service génétique, nous a donné rendez-vous avec une généticienne cet après-midi. Nous ne savions absolument pas à quoi nous attendre et quoi attendre de ce rendez-vous - la meilleure façon de ne pas être déçus, au final.

ADN

Arbre généalogique

La généticienne a commencé par établir un mini-arbre généalogique (nos fratries, nos parents et leurs fratries, nos grands-parents) et nous (re)demander s'il existait des antécédents de malformations cérébrales ou de fentes labiales et/ou palatines dans nos familles. Comme nous nous y attendions, cette première approche s'est avérée vaine puisque, "de mémoire d'homme", aucun problème de ce type n'existe de mon côté ou du côté de mon mari.

Caryotype

La généticienne nous a ensuite appris que le caryotype d'Élise était désormais connu : il ne montre pas d'anomalies de structure ou de nombre, il est "normal". Toutefois, comme nous l'avions compris au gré de nos recherches sur Internet et comme cela nous a été confirmé aujourd'hui par la généticienne, un caryotype normal n'est pas synonyme de bonnes nouvelles pour la simple et bonne raison que le caryotype n'est qu'une étape dans le processus de diagnostic prénatal.

Analyse pangénomique

Dans notre cas, la prochaine étape est une étude pangénomique par puce à ADN. Pour schématiser, le caryotype est une "photographie" des chromosomes à une échelle donnée ; l'analyse pangénomique consiste à "zoomer" sur les chromosomes à la recherche d'anomalies trop petites pour être visibles au niveau du caryotype. Dans le cadre de cette étude pangénomique, en cas de "bizarreries" détectées sur certaines portions des chromosomes d'Élise, ils étudieront les mêmes portions de nos chromosomes afin de déterminer si les problèmes identifiés viennent de nous et (d'essayer) d'affiner à la fois le diagnostic et le pronostic. A cette fin, nous avons tous les deux fait une prise de sang dans la foulée de la consultation. Les résultats de ce nouvel examen devraient être connus d'ici 3 semaines...

La généticienne devait également présenter (encore !) notre cas au staff ce soir pour qu'un rendez-vous avec un neuro-pédiatre nous soit proposé dans les jours prochains.

Drôle d'impression ce soir : à chaque fois que nous faisons un pas en avant, ce que nous cherchons, attendons ou espérons fait un pas en arrière... 

22 juin 2013

Coâ coâ coâ !

Et voici la première des deux grenouilles prévues pour les grumeaux, toujours faite maison et avec amour par Mamoun' ! :-)

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Chaque grumeau aura la sienne, bien sûr ; les couleurs seront juste inversées.

Et si Élise ne reste pas parmi nous, sa grenouille la suivra où elle sera, comme un lien avec Gaspard et nous à travers la grenouille de son frère. 

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