Vendredi, nous avons rencontré un autre Professeur du CHU, spécialiste en neuro-pédiatrie, suite à notre rendez-vous avec la généticienne et à la troisième présentation de notre dossier lors du staff du lundi.

La situation est aussi simple à décrire qu'elle est complexe à vivre : les médecins ne savent quasiment rien de l'état d'Élise.

• Ils savent qu'elle a une fente labio-palatine bilatérale et une dilatation ventriculaire cérébrale bilatérale sévère et évolutive.
• Ils savent que chacune de ces anomalies se présente dans une forme grave en soi et que l'association des deux est d'autant plus inquiétante.
• Ils ne savent pas quelle pathologie se cache derrière ces deux malformations.
• Ils ne savent pas si les examens génétiques en cours permettront d'identifier sa pathologie mais ils savent qu'il est possible qu'elle ne soit pas identifiée, ce qui empêcherait de préciser le diagnostic et le pronostic.
• Ils ne savent pas si sa pathologie induira un retard mental et intellectuel mais ils savent que ce risque existe.
• Ils ne savent pas quel sera le degré de son retard mental et intellectuel, le cas échéant.

La prochaine échographie permettra de savoir si la dilatation s'est résorbée (on ne sait jamais...), s'est stabilisée (ce serait déjà ça) ou a continué à évoluer. Dans ce dernier cas, cette dilatation entraînerait une hydrocéphalie, c'est-à-dire une quantité trop importante de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau, non par excès de production mais par défaut de circulation/d'absorption. La pose d'une dérivation serait alors envisageable, après la naissance évidemment, sans que cette intervention ne garantisse pour autant une évolution favorable de l'état d'Élise.

Et c'est avec ces informations que nous devrons décider de garder Élise ou non car, sans être annoncée clairement comme possible, peut-être par précaution psychologique à notre égard ou par prudence médicale, l'interruption sélective de grossesse revient de plus en plus souvent dans la bouche des médecins. L'équation est relativement simple :

• Si nous gardons Élise, il faudra provoquer l'accouchement aux alentours de 34 SA (c'est-à-dire vers début/mi-septembre), avec tous les risques de prématurité à la fois pour Élise et Gaspard, pour pouvoir intervenir le plus tôt possible sur le cerveau d'Élise.
• Si nous ne gardons pas Élise, il faudra faire cesser son cœur dans mon ventre pour laisser Gaspard venir de lui-même afin de lui faire courir le moins de risques possible, puisque le destin de sa sœur sera de toutes façons déjà scellé.

Programme de la semaine à venir :

• mardi : consultation avec la gynécologue qui nous suit et qui, d'après le neuro-pédiatre, nous expliquera les modalités de l'interruption de grossesse, juste pour notre information et sans que ces explications impliquent d'ores et déjà un début de décision de notre part,
• mercredi : échographie (la neuvième !) avec la spécialiste en imagerie pédiatrique et fœtale qui a découvert les problèmes d'Élise et qui devrait désormais nous faire passer toutes les échographies d'ici la fin de la grossesse,
• vendredi : nouvelle consultation avec le neuro-pédiatre pour discuter de l'échographie de mercredi.

Autre non-information issue de notre rendez-vous avec le neuro-pédiatre : il n'est pas exclu, sans qu'il puisse le confirmer ou l'infirmer avec certitude, que mon décollement du début (qui était localisé du côté d'Élise) ait un rapport avec les anomalies détectées chez elle. Peut-être que ce décollement était en fait une menace de fausse couche qui, à défaut de se concrétiser, a eu des répercussions sur son développement...

Comme nous n'avions toujours pas de nouvelles du CHU suite à notre échographie de lundi dernier, j'ai appelé vendredi midi le service de diagnostic prénatal qui, après avoir contacté le service génétique, nous a donné rendez-vous avec une généticienne cet après-midi. Nous ne savions absolument pas à quoi nous attendre et quoi attendre de ce rendez-vous - la meilleure façon de ne pas être déçus, au final.

Arbre généalogique

La généticienne a commencé par établir un mini-arbre généalogique (nos fratries, nos parents et leurs fratries, nos grands-parents) et nous (re)demander s'il existait des antécédents de malformations cérébrales ou de fentes labiales et/ou palatines dans nos familles. Comme nous nous y attendions, cette première approche s'est avérée vaine puisque, "de mémoire d'homme", aucun problème de ce type n'existe de mon côté ou du côté de mon mari.

Caryotype

La généticienne nous a ensuite appris que le caryotype d'Élise était désormais connu : il ne montre pas d'anomalies de structure ou de nombre, il est "normal". Toutefois, comme nous l'avions compris au gré de nos recherches sur Internet et comme cela nous a été confirmé aujourd'hui par la généticienne, un caryotype normal n'est pas synonyme de bonnes nouvelles pour la simple et bonne raison que le caryotype n'est qu'une étape dans le processus de diagnostic prénatal.

Analyse pangénomique

Dans notre cas, la prochaine étape est une étude pangénomique par puce à ADN. Pour schématiser, le caryotype est une "photographie" des chromosomes à une échelle donnée ; l'analyse pangénomique consiste à "zoomer" sur les chromosomes à la recherche d'anomalies trop petites pour être visibles au niveau du caryotype. Dans le cadre de cette étude pangénomique, en cas de "bizarreries" détectées sur certaines portions des chromosomes d'Élise, ils étudieront les mêmes portions de nos chromosomes afin de déterminer si les problèmes identifiés viennent de nous et (d'essayer) d'affiner à la fois le diagnostic et le pronostic. A cette fin, nous avons tous les deux fait une prise de sang dans la foulée de la consultation. Les résultats de ce nouvel examen devraient être connus d'ici 3 semaines...

La généticienne devait également présenter (encore !) notre cas au staff ce soir pour qu'un rendez-vous avec un neuro-pédiatre nous soit proposé dans les jours prochains.

Drôle d'impression ce soir : à chaque fois que nous faisons un pas en avant, ce que nous cherchons, attendons ou espérons fait un pas en arrière... 

La semaine dernière, nous avons rencontré le Professeur du CHU spécialisé en médecine fœtale afin d'envisager la réalisation d'une amniocentèse, suite aux problèmes détectés chez Élise. On ne peut pas dire que la communication soit sa qualité première !

Pour démarrer l'entretien, il nous a demandé ce que nous savions de la raison qui nous amenait chez lui. Après notre réponse, silence - le premier d'une longue série ! Alors que c'est le CHU qui nous a "convoqués" à ce rendez-vous, nous avions l'impression que le Professeur, comme la médecin et la sage-femme qui l'accompagnaient, attendait que nous nous exprimions alors que nous nous attendions plutôt à ce qu'il nous donne des informations et nous parle de l'amniocentèse, du déroulement, des risques, etc.

Entre son manque de loquacité et le caractère évasif de ses propos, nous n'étions pas vraiment à l'aise et lorsque nous posions des questions fermées, après ses réponses, nous ne savions pas s'il avait répondu par l'affirmative ou la négative. Bien sûr, nous ne nous attentions à aucune nouvelle information concernant l'état d'Élise puisqu'aucun examen supplémentaire n'avait été réalisé entre-temps mais même à propos de l'amniocentèse, le peu que l'on sait, c'est grâce à ce qu'on avait lu avant de venir et pas à ce qu'il nous en a dit... Bref, nous savons bien qu'il reste un technicien (et au final, s'il est compétent dans ce domaine, c'est l'essentiel) et nous ne nous attendions pas à ce qu'il déploie des trésors de psychologie mais nous espérions une démarche un peu plus tournée vers nous. Comme mon mari et moi étions déjà décidés à réaliser l'amniocentèse avant même l'entretien et qu'ils pouvaient me la faire passer dans la foulée, nous nous sommes dit que repousser l'échéance ferait plus de mal que de bien.

L'amniocentèse en elle-même ne dure que quelques minutes, préparation et nettoyage du ventre de la maman inclus : sous contrôle échographique, on introduit une aiguille (pas petite !) à travers la paroi abdominale, préalablement désinfectée, afin de prélever du liquide amniotique dans lequel baigne le bébé et qui contient les cellules fœtales à analyser. Le geste est plus proche du douloureux que du désagréable mais reste tout-à-fait supportable. Dans les heures qui ont suivi, j'avais l'impression d'avoir le ventre tendu et lourd mais cette sensation a disparu dès le lendemain.
A court terme, ce sont les risques liés à cet acte (mort in utero, fausse couche, pertes de sang ou de liquide amniotique, rupture des membranes) qui m'inquiètent : d'après le Professeur (qui a réalisé lui-même l'amniocentèse, assisté d'une médecin), si quelque chose se passe d'ici trois semaines, ce sera probablement lié à l'amniocentèse - d'où la petite inquiétude qui se promène au fond de ma tête et de mon cœur.

Pendant l'échographie de repérage préalable à l'amniocentèse en elle-même, nous avons eu le plaisir de voir Élise réagir quand les médecins tapotaient mon ventre pour voir où elle était, comment elle se comportait, etc. C'était trop mignon ! :-)
En revanche, pendant l'amniocentèse, j'ai évité de regarder l'écran, les médecins ou les ustensiles, et j'ai fixé le plafond pour pouvoir rester concentrée, me détendre et éviter ainsi de respirer trop fort, de bouger ou de sursauter. Mais mon homme a continué à regarder l'écran et a pu voir qu'Élise était très curieuse et n'arrêtait pas d'aller voir ce qui venait l'embêter ! :-)
Comme nous ne savons pas encore ce que la vie a décidé de nous réserver, nous nous raccrochons à ces petits bonheurs, aussi furtifs et insignifiants soient-ils...

(Pour cette amniocentèse, j'ai même eu le droit de servir de cobaye pour l'utilisation d'un nouvel appareil d'échographie, entourée du Professeur, de la médecin, de la sage-femme et du commercial venu faire la démonstration de son nouveau joujou, en plus de mon homme : pour l'intimité, on repassera !)

Nous avons reçu le premier résultat de cette amnioncentèse : la conclusion est qu'il n'y a pas d'anomalies sur les chromosomes 13, 18, 21, X et Y. Élise n'a donc aucune de ces 3 trisomies a priori (le risque 0 n'existe pas mais, par rapport à ces pathologies-là, Élise redevient un bébé comme les autres). Mais il est encore trop tôt pour se réjouir : il s'agit simplement de pistes écartées et rien ne dit qu'elle n'a pas une autre pathologie grave. Nous devrions connaître le résultat complet début ou mi-juillet.

Encore une étape de passée, mais qui reste difficile à gérer entre d'une part le mini-soulagement, d'autre part l'attente et l'angoisse qui sont devant nous pour encore plusieurs semaines...

Conformément au vocabulaire de l'Agence de la biomédecine, il faut désormais parler d'AMP (assistance médicale à la procréation) et plus de PMA (procréation médicalement assistée), pour une nuance de sens et donc d'implication éthique. Quelques "PMA" m'échappent encore mais j'essaie de me débarrasser de cette mauvaise habitude.

L'AMP concerne les femmes de 30 ans et plus : FAUX

Mon homme et moi avons commencé à essayer de faire un bébé alors que je n'avais que 23 ans. Après un an d'échecs, nous en avons parlé à notre gynécologue. C'est alors que le parcours d'AMP a débuté pour nous : j'avais 24 ans. Aujourd'hui, je suis enceinte de bientôt 4 mois et j'ai eu 28 ans il y a un petit mois.

Dans le service d'AMP où nous étions suivis (quel bonheur, cet imparfait !), j'ai eu l'occasion d'en voir défiler, des femmes dans le même cas que moi, lorsque je me rendais, 3 fois par semaine, au CHU pour les échographies et les prises de sang. Et je peux vous dire qu'elles étaient loin d'avoir toutes (dépassé) la trentaine !

L'AMP, ça met les couples à l'épreuve : VRAI et FAUX

De notre côté - et sans vouloir paraître "plus solides" ou "meilleurs" que les autres, nous avons plutôt bien vécu les traitements dans l'ensemble. Bien sûr, il y a eu des doutes, des peurs, des crises de larmes quand l'aiguille de l'injection quotidienne ne rentrait pas du premier coup dans le bidon. Mais, à mon sens, ce n'est pas l'AMP qui éprouve les couples, c'est cette frustration, cette absence, ce désir inassouvi. Le seul remède : s'aimer très fort, être porté par la même envie et vivre ça ENSEMBLE. Sans même parler de savoir d'où vient le problème (de la femme, de l'homme ou des deux), ce n'est pas parce que c'est souvent la femme qui subit les traitements qu'il ne s'agit pas d'une affaire de couple ! Un bébé, dans l'intimité ou avec un coup de pouce (ou de main, selon les cas !), ça se fait à deux.

La probabilité d'avoir des jumeaux est plus élevée avec une FIV : VRAI et FAUX

En réalité, la plus grande fréquence des grossesses multiples ne résulte pas du processus de FIV en lui-même (que l'on pourrait croire à tort encore mal maîtrisé) mais d'un choix du couple. Lorsqu'on est en parcours d'AMP, c'est que l'on a envie de devenir parents depuis un moment déjà. Les données de l'équation ne sont donc plus tout à fait les mêmes : dans ce processus de FIV qui vous met à la merci des pouvoirs limités de la médecine, avoir l'occasion d'augmenter ses chances de concrétiser son "désir d'enfant" est à la fois un risque et un luxe que les futurs parents potentiels sont souvent prêts à prendre.

Dans notre cas, lors de la première tentative, un seul embryon a résulté de la fécondation in vitro ; la question ne s'est donc pas posée.
Lors de la deuxième tentative, aucun embryon n'a tenu le coup jusqu'au jour prévu du replacement ; là encore, aucune question à se poser.
Lors de la troisième tentative, 8 embryons ont tenu le coup jusqu'au jour du replacement ; en accord avec l'équipe médicale, nous avons pris le risque d'en replacer 2 (compte tenu de mon "jeune" âge dans le contexte de l'AMP, c'était le maximum auquel nous avions le droit et cela nous convenait) pour augmenter nos chances de réussite.
Les résultats d'un replacement sont en effet toujours aléatoires, seule la nature peut décider de donner une chance à l'un et/ou l'autre de ces embryons. Et nous ne regrettons pas notre choix car aucun des 6 autres embryons ne s'est révélé assez solide pour être congelé en vue d'un éventuel prochain transfert.

Faire une FIV, c'est contraignant et fatigant : VRAI

On ne va pas se mentir : suivre un protocole de FIV n'est ni une sinécure ni une partie de plaisir. Il y a :

• les papiers à remplir,
• les rendez-vous avec l'équipe médicale avant de lancer le processus,
• le bilan de santé annuel, en début et en cours de protocole,
• les allers-retours à la pharmacie,
• les injections quotidiennes à heure fixe,
• les médicaments quotidiens,
• les échographies plusieurs fois par semaine,
• les prises de sang plusieurs fois par semaine,
• les ponctions d'ovocytes et les recueils de spermatozoïdes,
• sans parler de tous les imprévus qui compliquent et retardent tout ça (kystes qui résultent d'une hyperstimulation ovarienne et qui doivent être ponctionnés, endométriomes qui décident d'embêter le monde plus que de raison, infections à traiter avant de poursuivre, etc...).

Et pourtant, ce n'est pas ça le plus fatigant. Le pire, ce sont les montagnes russes que nos émotions ont décidé d'emprunter, calées sur le rythme des étapes du protocole, des bonnes surprises, des mauvaises nouvelles...

Alors oui, faire une FIV, c'est pénible, pour des raisons matérielles, logistiques et physiques mais aussi - et surtout - psychologiques. Mais le jeu en vaut la chandelle, non ?

On dit toujours qu'il faut surveiller les femmes Rh- sous prétexte que leur rhésus peut présenter une incompatibilité foeto-maternelle - sous-entendu qu'elles sont potentiellement "dangereuses" pour leur bébé - sauf qu'on oublie de préciser que ce risque n'existe que si le père est Rh+ et si le résultat est que le bébé est lui aussi Rh+. Donc, c'est autant la faute du papa que de la maman, non mais ! ;-)

Ça veut dire quoi, dans les faits ?

Techniquement, cette incompatibilité foeto-maternelle se traduit par la fabrication, par la mère, d'agglutinines destinées à détruire les globules rouges du bébé. Plusieurs facteurs conditionnent toutefois l'existence de ce risque :

• Comme dit plus haut, il faut que la mère soit Rh- et le père Rh+. S'ils sont du même rhésus ou si la mère est Rh+ (quel que soit le rhésus du père), aucun risque.
• Il faut que le bébé soit Rh+ (mais cela ne peut être vérifié qu'après l'accouchement, d'où l'intérêt de prendre des précautions).
• Il faut que le sang de la mère et celui du bébé entrent en contact, soit lors des remaniements placentaires habituels de la grossesse, soit au moment de la délivrance.

En général, la première grossesse se passe sans problème car la mère se contente alors de détecter les globules rouges Rh+ du bébé et de fabriquer des agglutinines inactives. C'est à partir de la deuxième grossesse que le risque se concrétise puisque la mère reconnaît alors cette deuxième intrusion Rh+ et ses agglutinines se mettent alors en action. Le risque est surtout fœtal puisque le bébé peut alors souffrir d'une anémie sévère et d'une atteinte grave du foie et de la rate, qui peuvent s'avérer mortelles.

Mais qu'est-ce qu'il faut faire alors ?

• S'assurer de connaître son propre rhésus et celui du père.
• Le signaler à son médecin (normalement, si c'est un vrai médecin, il doit poser la question de lui-même, généralement plutôt trop tôt que trop tard).
• Se faire injecter du Rhophylac (ou équivalent) autant de fois que nécessaire au cours de la grossesse (dans mon cas, on m'a parlé de 3 injections maximum).
• Faire une prise de sang mensuelle pour pratiquer une RAI (= recherche d'agglutinines irrégulières).

Rien de bien contraignant, en somme !
En revanche, si la RAI révèle la présence d'agglutinines irrégulières, j'ignore (pour l'instant !) ce qu'il faut faire mais j'avoue que je préfèrerais ne pas le découvrir :-)

Sinon, être Rh- et surtout O-, c'est pas si mal !

Car ne l'oubliez pas : si vous avez besoin de sang, en tant que O-, je suis donneuse universelle. La classe, non ? ;-)

Le seul hic, c'est que je ne peux recevoir que d'un autre O-. Ça tombe bien : c'est aussi le cas de mon frère ! D'ailleurs, c'est pour ça que nous n'avons pas le droit de vivre trop loin de l'autre. Bon, en fait, on a le droit, mais si c'était le cas, on se manquerait trop :-)

Au fait, faudra qu'on m'explique comment deux O+ (en l'occurrence, mes parents) peuvent donner un O-, à deux reprises qui plus est ! Je sais pas vous, mais mes profs de maths m'ont toujours dit que deux + ne pouvaient donner qu'un autre + ! On m'aurait menti ? ;-)

Aujourd'hui, nous avons passé la première "vraie" échographie et... tout va bien ! :-)

Moi qui suis une grosse dormeuse, j'ai très mal dormi et me suis réveillée à 5h du matin : étonnant, non ? ;-)

Au-delà de toutes les inquiétudes de malformations et autres anomalies qui peuvent accompagner une grossesse, ma principale angoisse était de savoir s'ils étaient encore là tous les deux et s'ils étaient encore en vie. J'ai donc pu me détendre dès le début de l'échographie, lorsque l'échographiste a confirmé ces deux points.

L'examen s'est ensuite déroulé normalement et l'échographiste a pu prendre quasiment toutes les mesures qu'elle souhaitait, au gré des mouvements des bébés ! Le premier qu'elle a examiné s'est plutôt laissé faire mais le deuxième s'est montré plus récalcitrant. A sa décharge, c'est dans sa "poche" que se trouve l'hématome - toujours présent et de taille sensiblement identique : on comprend donc qu'il soit moins à son aise et donc moins coopératif !

L'échographiste, très agréable au demeurant, ne disposait pas de l'historique des précédentes échographies (il suffisait pourtant de descendre le dossier du premier étage, celui de la PMA, au rez-de-chaussée, consacré à la gynécologie !) et n'a donc pu comparer l'aspect de l'hématome : elle n'a donc rien pu faire d'autre qu'espérer que, en dépit de la taille plutôt stable depuis la dernière échographie réalisée il y a quelques semaines, l'hématome soit en train de cicatriser. Réponse au prochain épisode !

En attendant, qu'il soit en train de cicatriser ou non, l'hématome est toujours présent et signifie donc que mon arrêt est prolongé jusqu'à la prochaine échographie prévue fin mai.

L'échographie d'aujourd'hui, réalisée par l'interne dont nous avions apprécié le professionnalisme et la sérénité la semaine dernière, a tout confirmé : les deux embryons vont toujours bien et l'hématome est toujours là mais n'a pas grossi - c'est déjà ça.

L'hématome n'ayant pas disparu et la première échographie "officielle" (les 4 que nous venons de passer n'étaient que du "bonus" !) étant prévue le vendredi 12 avril, mon arrêt est prolongé jusqu'à cette date, où nous verrons alors si ce fichu hématome a évolué.

Nous allons pouvoir souffler (un peu), croiser les doigts (beaucoup) et, en ce qui me concerne, me reposer... encore plus, puisque c'est le seul facteur de réussite de la grossesse qui dépende de moi, les autres n'étant malheureusement pas entre mes mains.

Mon arrêt de travail s'arrêtait vendredi soir et je n'avais plus que des pertes marron "normales". J'ai donc repris le travail hier matin. Cette absence impromptue de deux semaines a suscité quelques questions chez mes collègues, mais il est bien trop tôt pour en expliquer l'origine, même lorsque la grossesse se déroule sans heurts et a fortiori quand elle semble si fragile...

Hier soir, j'ai de nouveau eu des saignements rouges abondants. La conséquence de mon retour au travail (qui est pourtant loin d'être physique ou pénible) ? En tout cas, notre première expérience d'il y a deux semaines nous a appris qu'il pouvait ne pas s'agir d'une fausse couche, nous nous sommes donc efforcés de garder la tête froide en attendant l'échographie de ce matin.

Une étudiante sage-femme épaulée d'une interne plus expérimentée m'examinent. L'hématome est toujours là et a même sensiblement grossi. L'interne nous soulage alors autant qu'elle nous surprend : "le premier va bien... et le deuxième aussi". Mon mari et moi échangeons des regards interloqués, pas encore prêts à nous réjouir, encore refroidis par la mauvaise nouvelle de la semaine dernière censée rendre impossible l'annonce qu'elle vient de nous faire. Nous lui demandons confirmation en lui expliquant en deux mots les raisons de notre surprise : elle nous réaffirme, sûre d'elle, qu'il y en a bien deux et nous les montre, chacun leur tour. A vrai dire, de moi-même je n'aurais pas su distinguer qu'il s'agissait de deux embryons différents mais elle nous inspire confiance et semble si sûre d'elle et si sereine que nous décidons de la croire.

L'interne nous accompagne dans le bureau de la sage-femme qui nous suit et lui confirme la double bonne nouvelle, en précisant qu'une nouvelle échographie de contrôle s'impose, en raison de la persistance de l'hématome, la semaine prochaine, ce qui lui donnera l'occasion de prendre un cliché bichorionique. Traduction : une image sur laquelle on verra bien les deux embryons.

Cette fois, nous quittons le CHU pas complètement rassurés mais le coeur un peu plus léger, en attendant la prochaine échographie, et avec, pour moi, un nouvel arrêt jusqu'au 21 mars, puisque l'hématome fait toujours des siennes.

Comme prévu, nous retournons aux urgences gynécologiques ce lundi matin, la boule au ventre, les saignements ayant persisté quelques jours...

Nous voyons une autre interne qui nous affirme qu'il n'y a qu'un seul embryon, dont elle nous fait même percevoir les battements du coeur. Elle ignore s'il y en a eu deux à un moment donné ou si le deuxième embryon suspecté la semaine dernière par sa collègue n'était en réalité que l'hématome. Il semble en tout cas qu'il n'y ait pas de fausse couche en cours ou passée et que les saignements soient effectivement dus à l'hématome.

Nous quittons donc l'hôpital à la fois soulagés et déçus. Soulagés car tout n'est pas perdu ; déçus car l'idée d'avoir des jumeaux nous réjouissait. Mon mari semble mieux passer ce cap, tandis que je ressens le besoin de "faire le deuil" de ce qui n'était encore (peut-être, qui plus est) qu'un embryon. Il me faut digérer la nouvelle : même si le deuxième embryon n'était qu'une erreur d'interprétation de l'échographie de la semaine dernière, il a existé dans ma tête et dans mon coeur pendant quelques jours.

Prochaine étape dans la construction fragile de cette grossesse : une nouvelle échographie prévue dans 8 jours, planifiée dès le résultat positif du test grossesse puisqu'il s'agit d'une FIV et qui tombe donc à point nommé !